DNA hinzufügen

Ich habe meine Whole-Genome-Sequenzierungsberichte hochgeladen, einschließlich meines Pharmakogenomik-Berichts. Erstellen Sie mir ein vollständiges Medikamentenstoffwechsel-Profil.

Ausgabe als Tabelle mit Spalten: Gen · Mein Genotyp · Phänotyp (schlechter / mittlerer / normaler / schneller / ultra-schneller Metabolisierer) · Betroffene Medikamente · Was das für mich bedeutet.

Mindestens abdecken: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, VKORC1, SLCO1B1, TPMT, DPYD, UGT1A1, HLA-B*5701, HLA-B*1502.

Dann, basierend auf meinem Master-Gesundheitsdokument, kennzeichnen Sie:
- Medikamente, die ich aktuell nehme und bei denen mein Genom auf eine möglicherweise schlechte Verträglichkeit bei Standarddosen hindeutet
- Medikamente, die ich voraussichtlich in Zukunft verschrieben bekomme (basierend auf meinen Erkrankungen und Risiken), bei denen mein Genom relevant ist
- Konkrete Fragen, die ich meinem Arzt vor jedem neuen Rezept stellen sollte

Seien Sie präzise. Zitieren Sie die CPIC-Richtlinie oder den PharmGKB-Evidenzlevel, wenn relevant.

Durchsuchen Sie meine Genomdaten nach hochkonfidenten pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten in der ACMG SF v3.2-Liste medizinisch handlungsfähiger Gene (BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, LDLR, APOB, PCSK9, RYR1, KCNQ1, MEN1, RET, TP53, VHL und die übrigen).

Für jede gefundene Variante:
- Gen, Variante, Zygosität (heterozygot / homozygot)
- ClinVar-Klassifizierung und letztes Prüfdatum
- Assoziierte Erkrankung
- Mein Lebenszeitrisiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung
- Empfohlene Maßnahme: Änderungen im Screening-Zeitplan, prophylaktische Optionen, Lebensstil, wann ein genetischer Berater hinzugezogen werden sollte

Dann alles in drei Stufen einteilen: Jetzt handeln · Bei nächstem Arztbesuch besprechen · Beobachten / keine Maßnahme erforderlich.

Seien Sie konservativ: nennen Sie keine Varianten mit schwacher Evidenz "handlungsfähig". Falls unsicher, sagen Sie es und empfehlen Sie genetische Beratung.

Erstellen Sie mir aus meinen Genomdaten einen Trägerstatus-Bericht für autosomal-rezessive und X-chromosomal-verknüpfte Erkrankungen.

Mindestens abdecken: Zystische Fibrose (CFTR), spinale Muskelatrophie (SMN1), Sichelzellanämie (HBB), Tay-Sachs (HEXA), Canavan, Fragiles-X-Syndrom (FMR1), Thalassämien, Gaucher, Bloom, Wilson-Krankheit, Hämochromatose (HFE, einschließlich C282Y und H63D), G6PD-Mangel, Alpha-1-Antitrypsin (SERPINA1).

Für jede Erkrankung, für die ich Träger bin:
- Die Variante, die ich trage
- Was die Erkrankung ist
- Was es bedeuten würde, wenn mein Partner ebenfalls Träger ist
- Ob ethnisch-spezifische Leitlinien für diese Erkrankung existieren

Falls ich Kinder plane, zusammenfassen: Auf welche Trägererkrankungen sollte mein Partner gezielt getestet werden, und welche Reproduktionsoptionen gibt es (PGT-M, Spendergameten, pränatale Tests), wenn wir beide Träger sind.

Erstellen Sie mir basierend auf meinem Genom und meinem Master-Gesundheitsdokument einen personalisierten Ernährungsplan auf Basis der Nutrigenomik.

Für jede dieser Varianten teilen Sie mir meinen Genotyp mit und was die Evidenz sagt, was ich damit tun sollte:
- FTO, MC4R, TCF7L2 (Appetit, Insulinreaktion, Kohlenhydrattoleranz)
- APOA2, APOC3, APOE (Fettstoffwechsel, gesättigt vs. ungesättigt)
- CYP1A2 (Koffeinstoffwechsel, und bis wann ich aufhören sollte, Kaffee zu trinken)
- ADH1B, ALDH2 (Alkoholstoffwechsel und Krebsrisiko)
- VDR, GC (Vitamin-D-Umwandlung und -Bindung)
- MTHFR (Folat, Methylfolat vs. Folsäure)
- FADS1, FADS2 (Omega-3-Umwandlung aus pflanzlichen Quellen)

Dann zusammenfassen in einem konkreten Plan:
- Empfohlene Makronährstoffverteilung für meinen Genotyp
- 5 Lebensmittel zum Priorisieren, 3 zum Reduzieren
- Koffein-Grenzzeit
- Alkohol-Richtlinien spezifisch für meine Varianten
- Welche Vitamin-/Mineralstoffformen ich beim Kauf von Nahrungsergänzungsmitteln suchen sollte

Unterscheiden Sie starke Evidenz von aufkommender Forschung, übertreiben Sie nicht.

Führen Sie eine gründliche Analyse meines Methylierungsweges aus meinen Genomdaten durch. Abdecken: MTHFR (C677T und A1298C), COMT (V158M), MTR (A2756G), MTRR (A66G), CBS (C699T, A360A) und BHMT.

Für jede:
- Mein Genotyp
- Funktionelle Auswirkung (% Enzymaktivitätsreduktion, falls bekannt)
- Was es für Folat-, B12-, Homocystein- und Neurotransmitterstoffwechsel bedeutet

Dann zusammenfassen:
- Sollte ich Homocystein, B12 und Folat testen lassen? In welcher Häufigkeit?
- Welche Form von Folat und B12 sollte ich einnehmen? (Folsäure vs. Folinsäure vs. Methylfolat; Cyanocobalamin vs. Methylcobalamin vs. Hydroxocobalamin)
- Ernährungsanpassungen (Cholin, Betain, Riboflavin)
- COMT-bezogene Hinweise zu Stressreaktion, Koffein und Dopamin
- Was Hype und was real ist: seien Sie ehrlich über die Grenzen methylierungsbasierter Ratschläge. MTHFR ist die am häufigsten überbewertete Variante in der Verbraucher-Genomik; kalibrieren Sie entsprechend.