Ajoutez votre ADN

J'ai importé mes rapports de Séquençage du Génome Entier, dont mon rapport de pharmacogénomique. Construis-moi un profil complet de métabolisme médicamenteux.

Produis un tableau avec les colonnes : Gène · Mon génotype · Phénotype (métaboliseur lent / intermédiaire / normal / rapide / ultra-rapide) · Médicaments concernés · Ce que cela signifie pour moi.

Couvre au minimum : CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, VKORC1, SLCO1B1, TPMT, DPYD, UGT1A1, HLA-B*5701, HLA-B*1502.

Ensuite, en tenant compte de mon Document de santé maître, signale :
- Les médicaments que je prends actuellement et que mon génome indique comme potentiellement mal tolérés aux doses standard
- Les médicaments susceptibles de m'être prescrits à l'avenir (d'après mes pathologies et risques) où mon génome a son importance
- Les questions spécifiques à poser à mon médecin avant toute nouvelle ordonnance

Sois précis. Cite la recommandation CPIC ou le niveau de preuve PharmGKB lorsque c'est pertinent.

Analyse mes données génomiques à la recherche de variantes pathogènes ou probablement pathogènes à haute confiance dans la liste ACMG SF v3.2 des gènes médicalement actionnables (BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, LDLR, APOB, PCSK9, RYR1, KCNQ1, MEN1, RET, TP53, VHL, et les autres).

Pour chaque variante trouvée :
- Gène, variante, zygosité (hétérozygote / homozygote)
- Classification ClinVar et date de dernière révision
- Pathologie associée
- Mon risque à vie par rapport à la population générale
- Action recommandée : modification du calendrier de dépistage, options prophylactiques, mode de vie, quand impliquer un conseiller en génétique

Ensuite, classe le tout en trois niveaux : Agir maintenant · Aborder avec mon médecin à la prochaine consultation · Surveiller / aucune action requise.

Sois conservateur : ne qualifie pas d'« actionnables » les variantes à faible niveau de preuve. En cas de doute, dis-le et recommande un conseil génétique professionnel.

À partir de mes données génomiques, donne-moi un rapport de statut de porteur pour les maladies autosomiques récessives et liées à l'X.

Couvre au minimum : mucoviscidose (CFTR), amyotrophie spinale (SMN1), drépanocytose (HBB), maladie de Tay-Sachs (HEXA), Canavan, X fragile (FMR1), thalassémies, Gaucher, Bloom, maladie de Wilson, hémochromatose (HFE — incluant C282Y et H63D), déficit en G6PD, alpha-1 antitrypsine (SERPINA1).

Pour chaque maladie dont je suis porteur :
- La variante que je porte
- De quoi il s'agit
- Ce que cela signifierait si mon partenaire est également porteur
- Si des recommandations spécifiques à l'origine ethnique existent pour cette maladie

Si j'envisage d'avoir des enfants, résume : pour quelles maladies mon partenaire devrait-il spécifiquement être testé, et quelles sont les options de procréation (DPI-M, dons de gamètes, diagnostic prénatal) si nous sommes tous les deux porteurs.

D'après mon génome et mon Document de santé maître, donne-moi un plan nutritionnel personnalisé fondé sur la nutrigénomique.

Pour chacune de ces variantes, indique-moi mon génotype et ce que les données probantes suggèrent de faire :
- FTO, MC4R, TCF7L2 (appétit, réponse à l'insuline, tolérance aux glucides)
- APOA2, APOC3, APOE (métabolisme des graisses — saturées vs insaturées)
- CYP1A2 (métabolisme de la caféine — et à quelle heure je devrais arrêter d'en consommer)
- ADH1B, ALDH2 (métabolisme de l'alcool et risque de cancer)
- VDR, GC (conversion et fixation de la vitamine D)
- MTHFR (acide folique — méthylfolate vs acide folique)
- FADS1, FADS2 (conversion des oméga-3 d'origine végétale)

Puis synthétise en un plan concret :
- Répartition recommandée des macronutriments pour mon génotype
- 5 aliments à privilégier, 3 à limiter
- Heure limite pour la caféine
- Recommandations sur l'alcool spécifiques à mes variantes
- Quelles formes de vitamines/minéraux rechercher à l'achat de compléments

Distingue les preuves solides des preuves émergentes. Ne survends pas.

Effectue une analyse approfondie de ma voie de méthylation à partir de mes données génomiques. Couvre MTHFR (C677T et A1298C), COMT (V158M), MTR (A2756G), MTRR (A66G), CBS (C699T, A360A), et BHMT.

Pour chacun :
- Mon génotype
- Impact fonctionnel (% de réduction de l'activité enzymatique si connu)
- Ce que cela signifie pour le métabolisme du folate, de la B12, de l'homocystéine et des neurotransmetteurs

Puis synthétise :
- Devrais-je faire tester mon homocystéine, ma B12 et mon acide folique ? À quelle fréquence ?
- Quelle forme de folate et de B12 devrais-je prendre ? (acide folique vs acide folinique vs méthylfolate ; cyanocobalamine vs méthylcobalamine vs hydroxocobalamine)
- Modifications alimentaires éventuelles (choline, bétaïne, riboflavine)
- Notes liées à COMT sur la réponse au stress, la caféine et la dopamine
- Ce qui relève du marketing vs de la réalité — sois honnête sur les limites des conseils fondés sur la méthylation. MTHFR est la variante la plus surestimée en génomique grand public ; calibre en conséquence.