Añada su ADN

He subido mis informes de Secuenciación Completa del Genoma, incluido mi informe de farmacogenómica. Construya un perfil completo de metabolismo de medicamentos.

Genere una tabla con las columnas: Gen · Mi genotipo · Fenotipo (metabolizador pobre / intermedio / normal / rápido / ultrarrápido) · Medicamentos afectados · Qué significa esto para mí.

Incluya como mínimo: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, VKORC1, SLCO1B1, TPMT, DPYD, UGT1A1, HLA-B*5701, HLA-B*1502.

Luego, a partir de mi Documento Maestro de Salud, señale:
- Cualquier medicamento que tome actualmente que, según mi genoma, podría no tolerar bien a dosis estándar
- Medicamentos que probablemente me recetarán en el futuro (según mis condiciones y riesgos) donde mi genoma importa
- Preguntas específicas que hacer a mi médico antes de cualquier nueva receta

Sea preciso. Cite la guía CPIC o el nivel de evidencia de PharmGKB cuando sea relevante.

Analice mis datos genómicos en busca de variantes patogénicas o probablemente patogénicas de alta confianza en la lista ACMG SF v3.2 de genes médicamente accionables (BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, LDLR, APOB, PCSK9, RYR1, KCNQ1, MEN1, RET, TP53, VHL y el resto).

Para cada variante encontrada:
- Gen, variante, cigosidad (heterocigoto / homocigoto)
- Clasificación de ClinVar y fecha de última revisión
- Condición asociada
- Mi riesgo de por vida frente a la población general
- Acción recomendada: cambios en el calendario de detección, opciones profilácticas, estilo de vida, cuándo consultar a un asesor genético

Luego clasifique todo en tres niveles: Actuar ahora · Comentar con mi médico en la próxima visita · Monitorear / sin acción necesaria.

Sea conservador: no llame "accionables" a variantes de escasa evidencia. Si no está seguro, dígalo y recomiende asesoramiento genético profesional.

A partir de mis datos genómicos, facilíteme un informe de estado de portador para enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.

Incluya como mínimo: fibrosis quística (CFTR), atrofia muscular espinal (SMN1), anemia falciforme (HBB), Tay-Sachs (HEXA), Canavan, X frágil (FMR1), talasemias, Gaucher, Bloom, enfermedad de Wilson, hemocromatosis (HFE — incluidas C282Y y H63D), deficiencia de G6PD, alfa-1 antitripsina (SERPINA1).

Para cada condición de la que soy portador:
- La variante que cargo
- En qué consiste la condición
- Qué significaría si mi pareja también fuera portadora
- Si existen guías específicas según la etnia para esta condición

Si tengo previsto tener hijos, resuma: ¿para qué condiciones de portador debería hacerse la prueba específicamente mi pareja? ¿Y cuáles son las opciones reproductivas (DGP-M, donación de gametos, diagnóstico prenatal) si ambos somos portadores?

A partir de mi genoma y mi Documento Maestro de Salud, facilíteme un plan de nutrición personalizado basado en la nutrigenómica.

Para cada una de estas variantes, indíqueme mi genotipo y lo que dice la evidencia que debo hacer al respecto:
- FTO, MC4R, TCF7L2 (apetito, respuesta a la insulina, tolerancia a los carbohidratos)
- APOA2, APOC3, APOE (metabolismo de grasas — saturadas vs no saturadas)
- CYP1A2 (metabolismo de la cafeína — y a qué hora debo dejar de consumirla)
- ADH1B, ALDH2 (metabolismo del alcohol y riesgo de cáncer)
- VDR, GC (conversión y transporte de vitamina D)
- MTHFR (folato — metilfolato vs ácido fólico)
- FADS1, FADS2 (conversión de omega-3 de fuentes vegetales)

Luego sintetice en un plan concreto:
- Distribución de macronutrientes recomendada para mi genotipo
- 5 alimentos a priorizar, 3 a limitar
- Hora límite de cafeína
- Pautas de alcohol específicas para mis variantes
- Qué formas de vitaminas y minerales buscar al comprar suplementos

Distinga evidencia sólida de emergente: no sobreestime los resultados.

Realice un análisis profundo de mi vía de metilación a partir de mis datos genómicos. Incluya MTHFR (C677T y A1298C), COMT (V158M), MTR (A2756G), MTRR (A66G), CBS (C699T, A360A) y BHMT.

Para cada uno:
- Mi genotipo
- Impacto funcional (% de reducción de la actividad enzimática si se conoce)
- Qué significa para el metabolismo del folato, la B12, la homocisteína y los neurotransmisores

Luego sintetice:
- ¿Debo analizar mi homocisteína, B12 y folato? ¿Con qué frecuencia?
- ¿Qué forma de folato y B12 debo tomar? (ácido fólico vs ácido folínico vs metilfolato; cianocobalamina vs metilcobalamina vs hidroxocobalamina)
- Cambios dietéticos relevantes (colina, betaína, riboflavina)
- Notas relacionadas con COMT sobre respuesta al estrés, cafeína y dopamina
- Qué es exageración y qué es real: sea honesto sobre los límites del asesoramiento basado en metilación. MTHFR es la variante más sobredimensionada en la genómica de consumo; ajuste las expectativas en consecuencia.