Aggiunga il Suo DNA

Ho caricato i miei report di sequenziamento dell'intero genoma, incluso il report di farmacogenomica. Costruisci un profilo completo del mio metabolismo farmacologico.

Produci una tabella con colonne: Gene · Il mio genotipo · Fenotipo (metabolizzatore povero / intermedio / normale / rapido / ultra-rapido) · Farmaci interessati · Cosa significa per me.

Copri come minimo: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, VKORC1, SLCO1B1, TPMT, DPYD, UGT1A1, HLA-B*5701, HLA-B*1502.

Poi, in base al mio documento sanitario principale, segnala:
- Farmaci che sto assumendo attualmente per i quali il mio genoma indica che potrei non tollerare bene le dosi standard
- Farmaci che probabilmente mi verranno prescritti in futuro (in base alle mie condizioni e ai miei rischi) in cui il mio genoma è rilevante
- Domande specifiche da fare al medico prima di qualsiasi nuova prescrizione

Sii preciso. Cita la linea guida CPIC o il livello di evidenza PharmGKB quando pertinente.

Analizza i miei dati genomici per varianti patogene o probabilmente patogene ad alta confidenza nell'elenco ACMG SF v3.2 dei geni medicamente actionable (BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, LDLR, APOB, PCSK9, RYR1, KCNQ1, MEN1, RET, TP53, VHL e gli altri).

Per ogni variante trovata:
- Gene, variante, zigosità (eterozigote / omozigote)
- Classificazione ClinVar e data dell'ultima revisione
- Condizione associata
- Il mio rischio nel corso della vita rispetto alla popolazione generale
- Azione raccomandata: modifiche al calendario di screening, opzioni profilattiche, stile di vita, quando coinvolgere un consulente genetico

Poi ordina tutto in tre livelli: Agisci subito · Discuti con il medico alla prossima visita · Monitorare / nessuna azione necessaria.

Sii conservativo — non chiamare "actionable" varianti a bassa evidenza. Se non sei sicuro, dillo e raccomanda una consulenza genetica professionale.

Dai miei dati genomici, fornisci un report sullo stato di portatore per condizioni autosomiche recessive e legate all'X.

Copri come minimo: fibrosi cistica (CFTR), atrofia muscolare spinale (SMN1), anemia falciforme (HBB), Tay-Sachs (HEXA), Canavan, X fragile (FMR1), talassemie, Gaucher, Bloom, malattia di Wilson, emocromatosi (HFE — inclusi C282Y e H63D), deficit di G6PD, alfa-1 antitripsina (SERPINA1).

Per ogni condizione di cui sono portatore:
- La variante che porto
- Cos'è la condizione
- Cosa significherebbe se anche il mio partner fosse portatore
- Se esistono linee guida specifiche per etnia per questa condizione

Se sto pianificando di avere figli, riassumi: per quali condizioni il mio partner dovrebbe essere testato specificamente, e quali sono le opzioni riproduttive (PGT-M, gameti donati, test prenatali) se siamo entrambi portatori.

In base al mio genoma e al mio documento sanitario principale, forniscimi un piano nutrizionale personalizzato basato sulla nutrigenomica.

Per ciascuna di queste varianti, dimmi il mio genotipo e cosa dice l'evidenza che dovrei fare:
- FTO, MC4R, TCF7L2 (appetito, risposta insulinica, tolleranza ai carboidrati)
- APOA2, APOC3, APOE (metabolismo dei grassi — saturi vs insaturi)
- CYP1A2 (metabolismo della caffeina — e a che ora dovrei smettere di berla)
- ADH1B, ALDH2 (metabolismo dell'alcol e rischio di cancro)
- VDR, GC (conversione e legame della vitamina D)
- MTHFR (folato — metilfolato vs acido folico)
- FADS1, FADS2 (conversione degli omega-3 da fonti vegetali)

Poi sintetizza in un piano concreto:
- Distribuzione raccomandata dei macronutrienti per il mio genotipo
- 5 alimenti da privilegiare, 3 da limitare
- Orario limite per la caffeina
- Linee guida sull'alcol specifiche per le mie varianti
- Quali forme di vitamine/minerali cercare quando si acquistano integratori

Distingui l'evidenza solida da quella emergente — non esagerare.

Fai un'analisi approfondita del mio percorso di metilazione dai miei dati genomici. Copri MTHFR (C677T e A1298C), COMT (V158M), MTR (A2756G), MTRR (A66G), CBS (C699T, A360A) e BHMT.

Per ciascuno:
- Il mio genotipo
- Impatto funzionale (% di riduzione dell'attività enzimatica se noto)
- Cosa significa per il metabolismo di folato / B12 / omocisteina / neurotrasmettitori

Poi sintetizza:
- Dovrei far testare omocisteina, B12 e folato? Con quale frequenza?
- Quale forma di folato e B12 dovrei assumere? (acido folico vs acido folinico vs metilfolato; cianocobalamina vs metilcobalamina vs idrossocobalamina)
- Eventuali modifiche alimentari (colina, betaina, riboflavina)
- Note correlate a COMT su risposta allo stress, caffeina e dopamina
- Cosa è hype e cosa è reale — sii onesto sui limiti dei consigli guidati dalla metilazione. MTHFR è la variante più sopravvalutata nella genomica consumer; calibra di conseguenza.